세포의 화학반응 즉, 세포대사가 원활하게 이루어진다면 충분한 에너지를 만들어내고 인체내 필요한 단백질 분자를 만들어낼 뿐만 아니라 이 과정에서 발생하는 독성 물질까지 해독을 해낸다. 이런 과정이 정상적으로 이뤄진다면 인체는 한마디로 건강하다는 이야기다.
그러나 잘못된 화학반응으로 세포가 제대로 기능을 하지 못하게 되면 질병이 오게 되고 노화가 진행된다. 인체내 세포에서 일어나는 화학적 반응은 단백질을 만들기 위해서다.
사람의 생명체를 구성하는 최소의 기본 단위인 세포는 200종 이상 60조 개의 세포로 이루어졌다. 세포 내부에는 많은 단백질 분자로 이루어졌고 단백질은 세포나 신체조직을 구성할 뿐 아니라 효소, 항체, 호르몬 등을 합성하고 체내 필수물질의 운반과 저장, 체액과 산-염기 균형 유지 등 중요한 기능을 담당하고 다양한 화학 반응으로 생명 현상을 유지한다.
사람은 20가지의 아미노산을 조합해서 인체에 필요한 10만종의 단백질을 만든다. 아미노산을 조합하는 '규칙' 에 대한 정보는 DNA에 담겨져 있는데 이를 유전자라 하고 단백질을 만드는 설계도라 할 수 있다.유전자는 DNA에 담겨져 있는 정보를 읽으면서 20가지의 아미노산을 정해진 순서대로 연결해주는 것이다. 건물이나 다리를 건설할 때 설계도 도면에 의해 시공하는데 이에 따르지 않으면 삼풍백화점이나 성수대교 붕괴 사고 같은 사건이 벌어진다.
인체도 마찬가지다. 단백질을 만드는 설계도가 고장나는 것을 유전자 변이라 한다. 유전자 변이가 생기면 변성되거나 기능이 떨어지는 단백질을 만들어 질병이 발생하거나 노화가 빨리 진행된다.
유전자 변이를 일으키는 주된 원인은 대부분 환경적인 요인에서 발생한다. 유전자가 고장난 것을 찾아내 질병과 노화를 예방하는 검사가 유전자검사다.
<홍성재/ 의학박사, 웅선클리닉 원장>