유전자 검사란 흔히 친자확인이나 유전성 질환을 알아내는 검사 방법으로 알고 있다. 하지만 최근에는 유전자 변이를 찾아내 질병이나 노화를 예방하는 검사로 유용하게 사용되고 있다. 아직 유전자 검사가 초기 단계이지만 5~10년 정도 지나면 인간의 무병장수에 많은 기여를 할 것이다.

모든 질병 발생 원인은 유전자 변이와 관련이 있다. 사람의 몸을 구성하고 있는 물질은 단백질이고 생명현상을 유지시키는 생리, 화학반응도 단백질에 의해 이뤄지기 때문이다. 이처럼 중요한 단백질을 만드는 설계도가 유전자이다. 만약 설계도가 구조가 엉망으로 변경되면 잘못된 단백질을 만들 것이다. 이런 과정을 유전자 변이라고 한다.

조금 더 의학적으로 표현한다면 유전자 변이란 DNA가 메틸화되거나 염기서열이 변화되어 이로 인해 세포가 기능이 떨어지거나 변성된 단백질이 생산되어 질병이나 노화를 일으키는 것이다. 그렇다면 유전자를 변이시키는 원인은 무엇인가?

사람은 호흡을 통해 인체에 들어간 산소가 미토콘드리아에서 영양분을 섭취하여 만들어진 포도당을 분해시켜 에너지를 생산한다. 이때 에너지를 생산하면서 물과 이산화탄소 및 산소가 발생하는데 이 산소를 활성산소(Active oxygen)라 한다. 활성산소의 역할은 인체내 병원체나 이물질 등을 무차별적으로 공격하는 소독약 역할을 수행한다. 그러나 문제는 여러 가지 원인에 의해 활성산소가 과다하게 발생되는 경우다.

사람을 비롯한 고등동물의 세포 핵 속에는 46개의 염색체가 있다. 염색체는 DNA로 구성되어 있으며, 이중나선으로 꼬여 있다. DNA는 핵산염기로 연결되어 있으며, 이런 구조들 중에 유전을 담당하고 있는 것을 유전자라 한다.

체내에 과잉 생산된 활성산소는 유전자의 본체(本體)인 DNA를 공격한다. DNA는 활성산소의 작용에 의하여 수소결합으로 이뤄진 연결고리의 부분을 절단하거나, 염기(鹽基)의 부분을 풀리게 하거나 염기가 산화되어 다른 구조로 변화시킨다. 이를 '유전자 변이'라 한다. 이는 자손에게 물려지기도 한다.

우리 몸의 세포는 과잉 발생한 활성산소에 의해 매일 약 10만 번의 공격을 받는다. 그러나 다행히도 우리 체내에는 대사를 통해 자체 생성되는 항산화 효소나 외부에서 섭취한 비효소물질인 항산화제(Antioxidant)를 통해 활성산소의 공격을 방어할 수 있는 기능을 가지고 있다.

따라서 지나치게 활성산소가 만들어지면 자동적으로 이를 제거하기 위해 체내 방어시스템을 유지해주는 항산화 효소가 있어 활성산소를 제거시키는데 이 능력을 항산화력이라 한다. 혈액을 채취하여 유전자 변이와 활성산소, 항산화력 이 세 가지를 검사하여 분석하면 현재 자신의 건강 상태를 알 수 있다.

<홍성재/ 의학박사, 웅선클리닉 원장>